Генетические исследования

В клинике “Здоровье человека” все желающие могут получить консультацию генетика.

В ходе генетического исследования врач изучает образец ДНК на наличие мутаций генов и хромосом. Анализ проводят по образцам крови, спермы, мочи, слюны, кала, костей или волос.

Зачем делать генетический тест?

Мы советуем сделать генетический анализ всем, кто хочет узнать больше о своем здоровье. Рекомендуем сдать генетический анализ:

  • беременным женщинам, которые хотят убедиться, что плод развивается нормально и у него нет хромосомных нарушений;
  • семейным парам, которые хотят выяснить причину бесплодия;
  • людям, которые хотят узнать, нет ли у них предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
  • людям, у родственников которых есть серьезные заболевания;
  • родителям, которые хотят определить родство с ребенком.

Результаты исследования

После того, как вы сдали генетические анализы в Москве, вы ждете результатов. В зависимости от теста анализ занимает от нескольких дней до двух недель. Если результат отрицательный и отклонения не выявлены, то вы можете быть спокойны. Генетические исследования проводят на точном оборудовании, и результат может считаться достоверным.

Если же результат показывает, что вы являетесь носителем заболевания, можете заболеть сами или заразить своих детей, вам придется внести изменения в свою жизнь. Если знать о болезни, то можно начать меры по ее профилактике или спланировать беременность так, чтоб не передать болезнь ребенку.

Типы генетических исследований

  1. Тест на носительство генетических заболеваний подходит людям, у которых в семье есть специфические заболевания, или тем, у кого велика вероятность передать заболевание по наследству своим детям. Результат исследования поможет семейной паре спланировать беременность.
  2. Пренатальный скрининг покажет, есть ли у плода дефекты развития. Результаты покажут то, как упростить протекание беременности, или помогут принять решение о прерывании беременности.
  3. Скрининг новорожденных на наличие заболеваний обмена веществ, например, фенилкетонурии. Результаты скрининга позволяют правильно подобрать лечение.
  4. Диагностика предрасположенности позволяет узнать, есть ли у вас вероятность заболеть серьезными заболеваниями, например, раком груди или болезнью Гентингтона. Исследование может быть интересно тем, чьи родственники болели чем-то серьезным. Результаты помогут принять меры для предотвращения заболевания или снижения его последствий.
  5. Молекулярно-цитогенетическое исследование для определения отцовства, если это необходимо для оформления свидетельства о рождении, алиментов или наследства.
  6. Тест на генетическую совместимость позволяет понять, в чем причина бесплодия или невынашивания плода у семейных пар.

Какие заболевания можно выявить с помощью анализа?

  • моногенные заболевания (муковисцидоз, миоатрофия, гемофилия),
  • онкологические заболевания (доброкачественные и злокачественные опухоли),
  • соматические заболевания (бронхиальная астма, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь),
  • синдром Картагенера,
  • нарушения липидного обмена.

Обратите внимание, что результаты теста могут оказаться неправильными, если вам делали переливание крови за 1-2 недели до анализа.

Консультация врача-генетика

На консультации врач-генетик выслушает ваши жалобы и пожелания и на их основе назначит проведение диагностических тестов. После получения результатов из лаборатории врач сделает для вас расшифровку показателей и расскажет, как действовать дальше.

Приглашаем всех сдать генетический анализ и узнать больше о своем организме.

Ответы на популярные вопросы по генетике

На каком сроке беременности лучше всего делать пренатальный скрининг?

Это важное исследование, помогающее исключить наследственную патологию, должно быть проведено у беременной женщины в первом триместре беременности в период с 11-й по 13-ю неделю.

Можно ли с помощью генетических тестов запланировать пол ребенка?

Нет, нельзя. Пол ребенка определяется набором хромосом в сперматозоиде, который непосредственно принимает участие в зачатии. Это будет либо У-хромосома (развивается мальчик), либо Х-хромосома (развивается девочка). Пол ребенка можно выбрать только, применяя методы вспомогательной репродукции (ЭКО, ИКСИ).

Какие вопросы задает на приеме врач-генетик?

Он выясняет наличие признаков генетических заболеваний у родителей будущего ребенка, а также у близких родственников. Это помогает построить генеалогическое древо и определить вероятность развития наследственных болезней у малыша после рождения.

Может ли ошибаться тест на отцовство?

ДНК-тест для определения отцовства имеет вероятность достоверного результата более чем 99,9%, поэтому риск ошибок отсутствует. Он отвечает на вопрос о том, является ли конкретный человек родителем ребенка.

Бесплодие и невынашивание
Дефекты генов системы гемостаза (F V G1691A), (F II G20210A), (C677T), MTRR (A66G), PAI (675 4G/5G), F13A1 (V34L), FGB (G455A), MTHFR (A1298C), Gpllla (T1565C), ITGA2 (C807T)
5500
HLA-типирование 1 пациента (II класс) (по локусам DRB1, DQA1, DQB1)
5500
Полиморфизмы генов гормонов репродуктивной сферы (LHB, FSHB, KITLG)
4000
Полиморфизмы генов рецепторов гормонов репродуктивной сферы (LHCGR, GNRHR)
4000
Полиморфизмы генов предрасположенности к преэклампсии (EPHX1, GSTP1)
4000
Определение 32 наиболее частых мутаций в гене CFTR
19000
Определение степени фрагментации ДНК сперматозоидов (COMET или SCSA)
5000
Поиск мутаций в генах DNAH5, DNAH9, DNAH11, DNA11, DNA12, RSPH4A, RSPH9, TXNDC3 при первичной цилиарной дискенезии, синдроме Картагенера методом NGS
110000
Показать все цены
Пренатальный скрининг
ВИТА-5 Диагностика 5-ти анеуплоидий при неразвивающейся беременности (13, 18, 21, X и Y хромосомы, КФ-ПЦР)
7400
ВИТА-9 Диагностика 9-ти анеуплоидий при неразвивающейся беременности (9, 13, 14, 16, 18, 21, 22, X и Y хромосомы, КФ-ПЦР)
11000
ВИТА-24 Диагностика всех хромосомных нарушений при неразвивающейся беременности (24 хромосомы, aCGH)
19000
Молекулярно-генетические исследования для установления родства - кровь, хорион, амниотическая жидкость (мать-ребенок, отец-ребенок, отец-мать-ребенок) - информационный тест
21000
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий (PANORAMA, Natera)
34000
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий + делеция 22q11.2 (PANORAMA, Natera)
41000
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA, Natera)
49000
Показать все цены
Молекулярно-цитогенетические исследования
Молекулярно-цитогенетическое кариотипирование SD (200 000 п.н.)
19000
Молекулярно-цитогенетическое кариотипирование HD (20 000 п.н.)
28000
Диагностика предрасположенности
Диагностика предрасположенности к соматическим заболеваниям 
50000
Полиморфизмы генов предрасположенности к гипертонической болезни (AGT, ADD1)
4000
Полиморфизмы генов предрасположенности к ишемической болезни сердца, инфарктам (eNOS)
4000
Полиморфизмы генов предрасположенности к нарушению микроциркуляции при сахарном диабете (SOD2)
4000
Полиморфизмы генов предрасположенности к бронхиальной астме (CAT, ADRB2)
4000
Полиморфизмы генов предрасположенности к нарушению липидного обмена (ApoB, ADRB2)
4000
Показать все цены
Онкогенетика
Диагностика носительства мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез (кровь из вены)
75000
Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2
8000
Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования нового поколения
40000
Определение 2856 мутаций, описанных для 48-ми генов для определения таргетной терапии опухолей методом секвенирования нового поколения
30000
Показать все цены
Носительство моногенных заболеваний
H4 — скрининг на носительство 4-х моногенных заболеваний (CFTR, SMA, Fragile X, DMD) Horizon™
33000
H27 — скрининг на носительство 27-ми моногенных заболеваний (стандартная пан-этническая панель) Horizon™
42000
H106 — скрининг на носительство 106-ти моногенных заболеваний (этническая панель, Ашкенази) Horizon™
50000
H137 — скрининг на носительство 137-ми моногенных заболеваний (большая пан-этническая панель) Horizon™
50000
H274 — скрининг на носительство 274-х моногенных заболеваний (расширенная пан-этническая панель) Horizon™
55000
Показать все цены

Наши специалисты
Пикаускайте Дайва Освальдовна
ПикаускайтеДайва ОсвальдовнаАкушер-гинеколог, врач УЗИ, кандидат медицинских наук